Screeningul prenatal din trimestrul I de sarcină, cunoscut și sub denumirea de "Dublu test", este o investigație esențială pentru depistarea precoce a unor eventuale afecțiuni sau malformații congenitale ale fătului. Această metodă neinvazivă utilizează markeri serici determinați în primul trimestru pentru a estima riscul de anomalii cromozomiale.
Dublul test este considerat obligatoriu pentru gravide și ajută la identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru afecțiuni precum defectele de tub neural, trisomia 21 (Sindromul Down) și trisomia 13/18 (Sindromul Edwards). Pentru aceasta, medicii obstetricieni analizează nivelurile unor substanțe (analiti) produse de făt și placentă, care sunt eliberate în circulația maternă.
Valorile acestor markeri, împreună cu informații precum data nașterii, greutatea, rasa, statusul diabetic, fumatul, numărul de fetuși, fertilizarea in vitro și vârsta gestațională determinată ecografic, sunt introduse într-un algoritm matematic computerizat (utilizând programul PRISCA). Astfel, se calculează scorul de risc pentru afecțiuni genetice.
Ce analizează Dublul Test?
Investigația cunoscută sub denumirea de Dublu Test presupune determinarea a doi analiți din serul mamei:
- PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)
- Free Beta HCG (fractiunea liberă din gonadotropina corionică umană - HCG)
Valorile acestor markeri sunt exprimate în unități MoM (multiplu de mediană). MoM reprezintă raportul dintre valoarea parametrului seric obținută în laborator și mediana estimată de softul calculatorului, în funcție de vârsta gestațională și de metoda de lucru din laborator. Aceasta este specifică populației din care face parte persoana testată.
PAPP-A: Semnificația în sarcină
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. În timpul sarcinii, ea este produsă în cantitate mare de către trofoblast și eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională, cel mai pregnant în ultima parte a sarcinii.
Studii recente au demonstrat că o scădere a concentrației PAPP-A în cursul sarcinii este asociată cu anomalii cromozomiale ale fătului. Un nivel scăzut de PAPP-A în primul trimestru poate indica un risc crescut pentru:
- Sindrom Down
- Retard de creștere intrauterină
- Moarte fetală
- Naștere prematură
- Preeclampsie
PAPP-A este o metaloproteinază care leagă zincul și este implicată în constituirea factorului de creștere, asemănător insulinei. Sursa principală de sinteză a PAPP-A în timpul sarcinii este placenta.
Free Beta-HCG: Semnificația în sarcină
Free beta-HCG reprezintă subunitatea beta liberă a HCG. Este considerat un marker mai relevant decât molecula de HCG intactă în trimestrul I de sarcină.
În sarcinile asociate cu Sindromul Down, nivelurile de free beta-HCG sunt de obicei crescute (>2 MoM). În prezența trisomiei 18, concentrațiile de free beta-HCG sunt considerabil scăzute.
Interpretarea rezultatelor Dublului Test
Combinarea markerilor biochimici cu datele ecografice oferă o evaluare mai precisă a riscului:
- Un MoM scăzut al PAPP-A împreună cu valori mai mari de 2 ale MoM-ului Free Beta HCG este asociat cu Trisomia 21 (Sindromul Down).
- Un MoM scăzut al PAPP-A împreună cu valori scăzute ale MoM-ului Free Beta HCG este asociat cu Trisomia 13/18 (Sindromul Edwards).
Pentru calcularea riscului de screening prenatal în semestrul I, este foarte folositoare și măsurarea corectă a translucenței nucale. Aceasta este definită ca grosimea maximă a spațiului subcutanat din zona cervicală a fătului, unde se acumulează temporar lichid. O translucență nucală crescută poate fi asociată cu aneuploidii fetale, deși poate apărea și în sarcini normale.
Importanța combinării markerilor biochimici și ecografici
Determinarea PAPP-A împreună cu free beta-HCG în trimestrul I de sarcină (săptămânile 10 - 13+6 zile) detectează Sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri. Dacă la acești doi parametri se adaugă mărimea translucenței nucale (măsurată ecografic într-un centru specializat), rata de detecție a Sindromului Down atinge 86%, cu o rată de rezultate fals pozitive de 5%.
Această evaluare combinată - biochimică și ecografică - devine mai eficientă decât screeningul de trimestru II (triplu test).
Testul Prenatal Harmony: Depistează mai mult de 70% din toate anomaliile
Condiții de recoltare și pregătire
Dublul test se efectuează în săptămânile 11-14 de sarcină, pentru o lungime craniocaudală a fătului cuprinsă între 38 - 84 mm.
Pregătirea pacientului:
- Recoltare à jeun (pe nemâncate).
- Probele se recoltează doar femeilor însărcinate, aflate între săptămânile 10 și 13 de sarcină.
Material biologic: Sânge venos (nu se testează specimene intens hemolizate).
Recipient de recoltare: Vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator, cu dop galben sau roșu.
Pregătire material biologic: După formarea cheagului de sânge la temperatura camerei, se va separa serul prin centrifugare în primele 4 ore de la recoltare.
Stabilitate: După separare, serul este stabil 5 zile la 2-8 °C sau 6 luni la -20 °C. Este preferabil ca analiza să se lucreze din serul proaspăt.
Transport: Refrigerat.
Proba de sânge va fi însoțită de fișa pentru evaluarea riscului genetic în trimestrul II de sarcină, cu date ecografice, semnată și parafată de medicul trimițător și de pacientă.
Factori de interferență și limite
Serurile intens hemolizate pot interfera cu rezultatele testului. Dublul test este o metodă de screening, nu de diagnostic. În cazul obținerii unui risc crescut de anomalie fetală, medicul obstetrician va hotărî efectuarea unor investigații suplimentare.
Riscurile calculate depind de acuratețea informațiilor furnizate de pacientă/medic. Factorii care pot influența rezultatele includ:
- Greutatea maternă: Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă.
- Diabetul zaharat insulino-dependent: Influențează valorile markerilor serici.
- Fumatul: Influențează concentrația markerilor serici (în special reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului.
Programul Prisca și cut-off-uri
Programul Prisca stabilește un cut-off (valoare prag) pentru a identifica riscul crescut:
- Trisomia 21 (Sindrom Down): cut-off de 1/250
- Trisomia 18 (Sindrom Edwards): cut-off de 1/100
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat un risc crescut pentru anomalii cromozomiale sau defecte de tip neural, pe baza datelor materne, a markerilor biochimici și a datelor ecografice.
Semnificația clinică a anomaliilor depistate
- Sindromul Down: Se asociază frecvent cu malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Pliul nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație este un marker sensibil.
- Sindromul Edwards (Trisomia 18): Pot fi prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică.
- Defectele de tub neural: Includ anencefalia, encefalocelul, spina bifida - malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural.
| Anomalie Cromozomială | PAPP-A (MoM) | Free Beta-HCG (MoM) | Translucență Nucală (mm) |
|---|---|---|---|
| Sindrom Down (Trisomia 21) | Scăzut | Crescut (>2) | Crescută |
| Sindrom Edwards (Trisomia 18) | Scăzut | Scăzut | Crescută |
| Sindrom Patau (Trisomia 13) | Scăzut | Scăzut/Normal | Crescută |
Notă: Opiniile avizate ale medicilor, sfaturile și orice alte informații despre sănătate disponibile pe site-uri specializate au scop informativ și educațional. Ele nu pot substitui consultul medical direct și nici diagnosticul stabilit în urma investigațiilor și analizelor medicale.
tags: #totul #despre #papp #a #in #sarcina