Trombofilia este o tulburare a coagulării sângelui, caracterizată printr-o tendință accentuată a acestuia de a forma cheaguri (trombi) în mod neobișnuit de rapid sau de a nu se dizolva corespunzător. Această afecțiune crește riscul de formare a cheagurilor de sânge în vasele de sânge, putând duce la complicații serioase. Aproximativ 50% din trombembolismul venos care apare în sarcină are ca substrat trombofilia, fiind o cauză importantă a morbidității și mortalității materne.
În sarcină, riscul de trombofilie poate fi amplificat din cauza schimbărilor hormonale, a modificărilor circulatorii și a altor factori specifici acestei perioade. Trombofilia în sarcină poate influența negativ fluxul sanguin către uter și placentă, ceea ce poate avea consecințe serioase asupra dezvoltării fătului. Deși femeile cu trombofilie nu prezintă neapărat mai multe complicații în sarcină, avortul spontan în primul sau al doilea trimestru de sarcină, desprinderea placentei sau oprirea din dezvoltare a fătului sunt cele mai frecvente. De asemenea, trombofilia poate fi asociată cu preeclampsia.
Ce este Trombofilia?
Trombofilia reprezintă o serie de stări de hipercoagulabilitate care predispun la formarea de tromboze, apărând ca urmare a unei predispoziții ereditare și/sau dobândite, bazată pe modificări ale echilibrului coagulării. Cele mai comune sedii de tromboză sunt la nivelul membrelor inferioare (tromboză venoasă profundă) și în plămâni (embolism pulmonar). Trombii formați în artere pot determina infarct miocardic, accidente vasculare cerebrale sau ischemie acută la nivelul membrelor.
Tipuri de Trombofilie
Există mai multe tipuri de trombofilie:
- Trombofilia ereditară: Este determinată de mutații genetice care afectează coagularea sângelui, cum ar fi mutația factorului V Leiden sau mutația protrombinei G20210A. Două dintre cele mai frecvente trombofilii ereditare sunt mutația factorului Leiden, care apare la 5% din populația europeană, și mutația G20210A pe gena care codifică protrombina, prezentă la 2% din populație. Alte forme de trombofilie ereditară includ deficitul de antitrombină, de proteină C sau S și mutațiile pe gena metil-tetra-hidro-folat-reductazei (MTHFR). Aceasta este rezultatul transmiterii unei gene anormale de la unul sau ambii părinți.
- Trombofilia dobândită: Este mai frecventă și poate fi cauzată de o serie de factori, cum ar fi medicamente, stil de viață, infecții sau alte boli. Sindromul antifosfolipidic obstetrical este cea mai frecventă formă de trombofilie dobândită și poate crește riscul de complicații în sarcină, cum ar fi preeclampsia, avortul, nașterea unui copil mort sau nașterea unui copil cu greutate mică.
Trombofilia în Sarcină și Consecințele Sale
Trombofilia în sarcină reprezintă o problemă provocatoare pentru medici. Se știe că sarcina normală este asociată cu un risc crescut de tromboză venoasă profundă și embolism pulmonar. Atunci când este combinat cu o tulburare trombofilă, acest risc crește semnificativ, fiind de cinci până la opt ori mai mare decât la gravidele care nu suferă de această afecțiune.
Trombofilia poate duce la complicații ale sarcinii, incluzând avortul spontan, preeclampsia, abruptio placentae (desprinderea prematură a placentei), restricția de creștere intrauterină și, în final, la moartea fetală intrauterină. Identificarea precoce a gravidelor care prezintă diverși factori de risc pentru tromboză este esențială pentru reducerea prevalenței complicațiilor.
Simptome și Diagnostic
În multe cazuri, trombofilia poate să nu prezinte simptome evidente, mai ales în stadiile incipiente. Cu toate acestea, în sarcină, anumite semne și simptome pot fi observate, uneori indicând prezența trombofiliei:
- Umflarea și durerea în membrele inferioare: Acestea pot fi semne ale trombozei venoase profunde (TVP), o complicație frecventă a trombofiliei în sarcină. TVP poate duce la durere, umflare și înroșire în zona afectată, dar uneori poate să nu prezinte simptome evidente.
- Dispnee (dificultate de respirație): Aceasta poate fi un semn al emboliei pulmonare, o complicație gravă a trombofiliei, în care un cheag de sânge se desprinde și ajunge în plămâni.
Este important de subliniat faptul că simptomele de trombofilie pot fi confundate cu alte afecțiuni comune în sarcină, motiv pentru care diagnosticul corect necesită investigații suplimentare. Recomandările pentru a efectua testele genetice pentru depistarea trombofiliei includ: un istoric de tromboză venoasă profundă sau trombembolism pulmonar, un rudă de gradul I cu istoric de eveniment tromboembolic înainte de 50 de ani, un istoric de avorturi spontane repetate (mai mult de trei), în special în trimestrul al doilea sau al treilea, și antecedente personale de complicații obstetricale, cum ar fi preeclampsia sau placenta abruptio.
Analizele pentru trombofilie sunt analize genetice, care sunt valabile toată viața și nu trebuie refăcute pentru o sarcină viitoare. Aceste analize presupun o colaborare între medicul ginecolog și hematolog.
Prevenirea Avortului Spontan în Contextul Trombofiliei
Trombofilia este o cauză frecventă de avort spontan. Concret, trombofilia constă în probleme de coagulare a sângelui. Dacă este vorba doar despre un avort spontan, poate fi o întâmplare, care să nu aibă drept cauză existența trombofiliei. În schimb, dacă se ajunge la pierderea a 3-4 sarcini, atunci trombofilia ar putea fi cauza.
Pentru femeile cu trombofilie, gestionarea corectă a acestei afecțiuni în sarcină este esențială pentru a minimiza riscul de complicații. Prin gestionarea adecvată, femeile pot reduce riscul de complicații și pot avea o sarcină sănătoasă pentru ele însele și pentru fătul lor. Femeile cu trombofilie în sarcină ar trebui să fie monitorizate îndeaproape de către un medic specialist, pentru a se evalua riscul de complicații și pentru a se ajusta tratamentul, dacă este necesar.
Tratamentul pentru trombofilie presupune adesea injectii zilnice cu heparină și administrarea de aspirină microdozată. În majoritatea cazurilor, pacientele sub tratament reușesc să ducă sarcina la termen fără probleme. Heparina nefracționată, heparina cu greutate moleculară joasă (LMWH) și danaparoidul sunt considerate sigure pentru făt, deoarece nu traversează bariera placentară, spre deosebire de antagoniștii de vitamină K, care au potențial teratogen.
Administrarea terapiei antitrombotice profilactice la gravidă trebuie să fie o decizie asumată de către obstetrician, în colaborare cu specialistul hematolog. Profilaxia primară la pacientele cu trombofilie în timpul sarcinii este încă un subiect de dezbatere, dar la gravidele cu trombofilie, antecedente de tromboză și alți factori de risc prezenți (episoade anterioare de TEV, obezitate, fumat, vârstă maternă înaintată) se recomandă anticoagularea profilactică în timpul sarcinii și în primele 6 săptămâni post-partum.
Trombofilia în timpul sarcinii - CRASH! Seria de recenzii medicale
Deși la un număr mare de paciente cu avorturi spontane repetate cauza rămâne necunoscută, trombofiliile ereditare pot explica în mare măsură multe dintre aceste avorturi, datorită vasculopatiei placentare subiacente.
Un diagnostic de trombofilie nu înseamnă că nu poți obține o sarcină. Testarea și tratarea trombofiliei sunt la îndemână și sunt esențiale nu doar pentru sănătatea generală, ci și pentru succesul unui tratament de fertilitate. Dacă te pregătești pentru o sarcină sau pentru o procedură FIV, discută cu medicul tău despre trombofilie.
În România, se estimează că între 12 și 15% din populația adultă trăiește cu o formă de trombofilie, iar în cazul femeilor cu pierderi de sarcină repetate, această afecțiune este identificată în aproximativ 30% dintre cazuri. Interesul pentru screening-ul trombofilic a crescut, subliniind o nevoie reală de diagnostic precoce și intervenție personalizată.
tags: #trombofilia #si #avortul #spontan