Biopsia de vilozități coriale se folosește cel mai des la gravidele cu risc crescut de trisomii sau alte afecțiuni genetice la evaluarea din trimestrul I, oferind astfel cuplului posibilitatea de a afla diagnosticul cat mai repede în sarcină și să ia o decizie informată. Biopsia de vilozități coriale este un test prenatal de diagnostic care detectează anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, precum și o serie de boli genetice. Medicul obstetrician va recolta celule pe care le va trimite la laborator de la nivelul unor proiectii în “deget de manusa” din placenta, numite vilozități coriale.
Ce poate detecta biopsia vilozităților coriale?
Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner și Klinefelter). În cazul acestor afecțiuni, testul are o acuratețe de peste 99%. Câteva sute de boli genetice, inclusiv fibroza chistică, siclemia și boala Tay-Sachs. Investigația nu este efectuată pentru a verifica toate aceste boli, însă dacă există un risc crescut pentru o afecțiune anume, testul va spune dacă bebelușul suferă sau nu de acea boală. Spre deosebire de amniocenteză, biopsia de vilozități coriale nu poate detecta defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia. Dacă optezi pentru biopsia de vilozități coriale, ți se va recomanda în trimestrul 2 un test prenatal de screening pentru a determina dacă bebelușul are un risc crescut pentru astfel de afecțiuni.
Când și cum se face?
Biopsia de vilozități coriale se efectuează mai devreme în sarcină (frecvent între săptămânile 10-12, în unele cazuri până în săptămâna 13 și 6 zile). În schimb, amniocenteza se face de obicei în al doilea trimestru. Procedura se realizează sub ghidaj ecografic, prin puncția abdomenului sau cervixului, cu un ac subțire, iar țesutul placentar recoltat este trimis la laborator. Durata operațiunii este de aproximativ 5-10 minute, iar pacientele rămân sub supraveghere câteva ore după procedură. Dacă sarcina este Rh negativă, iar partenerul este Rh pozitiv, după procedură se administrează imunoglobulină Rh pentru a preveni sensibilizarea materni.
Posibile variante ale tehnicii
- Transabdominală: cea mai folosită, cu ghidaj eco; se introduce acul prin peretele abdominal până la nivelul plasentei.
- Transcervicală: prin vagin și cervix, cu monitorizare atentă; poate avea risc ușor mai mare de avort, în special în primele două săptămâni după procedură.
Riscuri și beaturi de evaluare
Rata de avort asociată este în jur de 1-2%. Riscul de infecție este foarte mic, iar necesitatea repetării procedeului variază între 1 și 10% în funcție de studiu. Exista posibilitatea mozaicismului placentar în aproximativ 1% din cazuri, când doar o parte a celulelor este afectată. Dacă mozaicismul este detectat, se recomandă amniocenteza și alte teste pentru a clarifica starea fătului. În cazul gemenilor, procedura poate fi mai complexă, iar riscurile de avort sau naștere prematură pot fi mai mari decât la sarcinile cu un singur făt.
Pregătirea și ce se întâmplă după procedură
Înainte de procedură, nu există pași specifici de pregătire a dietei. După puncție, se recomandă repaus relativ, evitarea efortului fizic intens, a raporturilor sexuale și a spălării intravaginale timp de aproximativ 1-2 săptămâni. Pot apărea crampe ușoare sau spotting; contactați medicul dacă apare durere severă, sângerare vaginală sau febră. Rezultatele initiale pot fi disponibile după 3 zile (testele rapide) sau în 2 săptămâni (teste mai complexe). Dacă se confirmă o afecțiune, se recomandă consiliere genetică și discutarea opțiunilor, inclusiv tratamente sau managementul părinților și copilului pe termen lung.
Relația între amniocenteză și CVS
Amniocenteza și CVS sunt investigații de tip diagnostic, invazive, utilizate în cazuri specifice după evaluări de screening sau anamneză familială. Amniocenteza analizează lichidul amniotic și poate detecta sindroamele Down, Edwards și Patau, precum și condiții precum fibroza chistică sau spina bifida; CVS poate identifica anomalii cromozomiale ca sindroamele Down, Turner, precum și alte boli genetice ca fibroza chistică, siclemie și boala Tay-Sachs. Ambele teste oferă rezultate cu acuratețe ridicată, dar nu acoperă toate afecțiunile genetice posibile, motiv pentru care pot exista diagnostice negative cu alte boli necunoscute.
Conciliere și decizii într-o sarcină cu risc
Discuția cu medicul genetician sau cu obstetricianul specialist materno-fetal este esențială pentru a clarifica probabilitatea ca bebelușul să aibă o anumită afecțiune, impactul acesteia asupra vieții copilului și opțiunile de tratament în timpul sarcinii sau după naștere. Decizia de a efectua testele invazive trebuie să fie informată, să țină cont de valorile personale, etice sau religioase, și de consimțământul informat al pacientei. Dacă rezultatul este pozitiv, se poate discuta despre posibilitatea întreruperii sarcinii sau despre pregătiri pentru managementul potențial al afecțiunii.
Teste genetice disponibile în centre moderne
De multe ori, centrele moderne oferă o gamă largă de teste genetice prenatale: cariotip din lichid amniotic, cariotip din produse de concepție, cariotip din vilozități coriale sau secvențierea întregului exom; în cazul unei diagnostice mai precise pot fi utilizate cariotip molecular din vilozități coriale. Aceste teste pot sprijini cuplurile în luarea deciziilor și în pregătirea pentru pașii următori în sarcină și după naștere.
Aspecte practice înainte de a alege procedura
În caz de Rh negativ sau HIV/HBV/HCV, este necesară consultarea atentă cu medicul pentru a decide măsurile de protecție și transmitere. Dacă screening-ul prenatal ridică suspiciuni sau dacă există istoric familial de afecțiuni genetice, aceste investigații pot fi recomandate pentru un diagnostic precoce și o gestionare optimă a sarcinii. Indiferent de decizie, consimțământul informat și înțelegerea riscurilor și beneficiilor sunt fundamentale.
| Aspect | CVS | Amniocenteză |
|---|---|---|
| Moment optim | 10-13 săptămâni | >15 săptămâni |
| Risc avort | Aproximativ 1-2% | Aproximativ 0,5-1% |
| Detecție afecțiuni | Anomalii cromozomoiale majore, câteva boli genetice | |
| Rata rezultate | 3 zile (rapid), 2 săptămâni (complete) |
Biopsia vilozităților coriale este o investigație indispensabilă pentru diagnosticul prenatal precoce în cazul cuplurilor cu risc crescut, ajutând la luarea de decizii informate în primul trimestru. Amniocenteza rămâne o opțiune valabilă în al doilea trimestru, cu acuratețe ridicată pentru o gamă variată de afecțiuni, dar cu limitări în ceea ce privește defectele de tub neural.
tags: #cvs #biopsia #vilozitatilor #coriale