Un dublu test, numit și bitest, este o investigație de screening efectuată în primul trimestru de sarcină, care măsoară doi markeri din sângele femeii însărcinate, pentru a estima riscul de anomalii cromozomiale la făt.
Dublul test indică nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG) și de proteină A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) în sângele viitoarei mame.
Screeningul din primul trimestru de sarcină, care cuprinde dublul test și ecografia translucenței nucale, nu este obligatoriu, dar este recomandat, în special în anumite condiții, când există un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt.
Testul combinat de dozare a hCG și PAPP-A este un test de screening, iar rezultatul acestuia nu reprezintă un diagnostic, ci doar riscul apariției unor anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edward sau sindromul Patau.
Astfel, pe lângă testul combinat de sânge, viitoarea mămică trebuie să efectueze în cadrul screeningului și o ecografie de translucență nucală, care examinează țesutul clar din partea din spate a gâtului bebelușului.
Un dublu test Kryptor este efectuat printr-o metodă standardizată, care se raportează pe platforma analitică Kryptor și are avantajele unei corectitudini și precizii ridicate a rezultatelor.
Într-o sarcină normală, fătul are 22 de perechi de cromozomi. În sarcinile cu aceste anomalii cromozomiale la făt, nivelurile de hCG și PAPP-A pot fi mai mari sau mai mici decât nivelul considerat normal.
Există o fereastră de timp relativ mică în care poate fi efectuat testul combinat. Analiza trebuie să fie realizată aproape de sfârșitul primului trimestru de sarcină sau, eventual, foarte devreme în al doilea trimestru.
Un dublu test este ușor de efectuat, fiind necesară doar o probă de sânge recoltată de la viitoarea mămică. Este un test care nu necesită post alimentar înainte de recoltare.
În cazuri foarte rare, unele femei pot prezenta sângerare persistentă la locul de recoltare, formare de hematom (vânătaie) sau infecție la locul înțepăturii.
Sarcina trebuie monitorizată cu regularitate.
Rezultatele la dublu test sunt furnizate sub forma unui raport, iar pentru fiecare trisomie în parte există un anumit interval de referință.
Un risc scăzut, sau un test de screening negativ, apare atunci când rezultatul riscului calculat este sub limita de risc stabilită, dar acest rezultat nu garantează absența anomaliilor cromozomiale.
Riscul crescut apare în momentul în care valoarea riscului calculat depășește limita de risc, raportul obținut fiind între 1:10 și 1:250. În această situație, mama se află într-o categorie cu risc ridicat.
Rezultatele dublului test nu trebuie să fie interpretate separat, ci doar în contextul unei ecografii de translucența nucală, efectuată tot în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11-14.
Dacă la acest nivel există o cantitate mai mare de lichid decât ar fi normal, atunci riscul de anomalii cromozomiale este mai mare și pot fi recomandate investigații suplimentare, avansate, cum sunt testele genetice prenatale - cariotip din lichid amniotic sau cariotip din vilozități coriale.
Astfel, rezultatele de laborator de la dublul test sunt corelate cu datele obținute în urma ecografiei, pentru un screening complet de trimestru I.
În acest fel, medicul va putea estima dacă riscul de anomalii cromozomiale ale fătului este mic, moderat sau ridicat.
De asemenea, pentru o evaluare corectă a riscului, specialistul va lua în calcul și vârsta viitoarei mame.
Dacă rezultatul este în intervalul normal de referință, atunci nu sunt recomandate investigații suplimentare, decât în situații speciale, cum ar fi istoricul familial semnificativ.
De asemenea, pentru confirmarea rezultatului sunt necesare teste de diagnostic, care pot fi mai invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Deoarece dublu testul este efectuat la începutul sarcinii, informațiile obținute oferă timp pentru a lua decizii importante cu privire la testele suplimentare, la tratamente și la gestionarea sarcinii și a nașterii.
La SANADOR, pacientele beneficiază de servicii complete pentru monitorizarea sarcinii de la prima consultație prenatală, prin consultații de specialitate, analize de laborator și ecografii de sarcină, inclusiv morfologie fetală, dar și prin investigații avansate, precum testele genetice prenatale, efectuate cu tehnologie de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.
SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient.
Dublu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului.
Dublu Test este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, care se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină).
Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă.
Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației.
Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal).
Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice:
Markerii Serici Analizați
- Detectează markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană).
IMPORTANȚĂ DUBLU TEST: Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%.
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională (mai ales în trimestrul III de sarcină).
Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă).
Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decat riscul de vârstă.
Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.
MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală - date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt - va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos.
Factorii care Influentează Rezultatele Dublului Test
- GREUTATEA MATERNĂ - Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analiților. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
- DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT - Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzatoare a MoM.
- FUMATUL - Influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului.
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural - pe baza a) datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet), b) a valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
Anomalii Cromozomiale Detectate
- SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
- SINDROMUL EDWARDS: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
- DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural.
Informații Generale: Dublu Test (parametrii biochimici - Kryptor)
Profilul include cele două teste utilizate în screening-ul prenatal din trimestrul I: free beta HCG (subunitatea beta liberă a HCG - gonadotropina corionică umană) și PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii).
Determinările se efectuează în laborator prin metoda imunochimică ce utilizează tehnologia TRACE (Time Resolved Amplified Cryptate Emission) pe analizorul KRYPTOR (Brahms -Thermo Scientific).
Tehnologia TRACE utilizează fluorescență și permite determinarea analiților în fază omogenă. A fost dezvoltată pe baza rezultatelor activității cercetătorului francez Jean-Marie Lenh, care în 1987 a câstigat Premiul Nobel pentru chimie, fiind adaptată ulterior în vederea utilizării pe sistemul Kryptor.
Această tehnologie inovatoare se caracterizează printr-un transfer de energie nonradiantă între două molecule fluorescente - o moleculă donor (criptat de europiu) și o moleculă acceptor (XL665) - ca rezultat al formării complexelor imune.
Pentru măsurarea fiecăruia dintre cei doi parametrii biochimici („antigen”) se utilizează o metodă tip „sandwich”, cu doi anticorpi monoclonali marcați cu molecula donor și respectiv molecula acceptor.
Fluorescența specifică emisă de complexele imune, care este proporțională cu cantitatea de antigen din probă, este obținută printr-o selecție dublă: spectrală (separarea în funcție de lungimea de undă) și temporală (măsurători cu rezoluție temporală - „time resolved measurement”).
Datorită preciziei măsurării și reproductibilității foarte bune a rezultatelor obținute la determinarea parametrilor biochimici, platforma analitică Kryptor a fost certificată de către Fetal Medicine Foundation (FMF) UK pentru a fi folosită în screening-ul prenatal neinvaziv.
Valorile furnizate de laborator pentru free-beta HCG și PAPP-A pot fi utilizate de către medicii specialiști în obstetrică-ginecologie care au acces la sotware-ul Astraia pentru a calcula în primul trimestru de sarcină riscul de anomalii cromozomiale.
Pentru efectuarea testelor se pot trimite în laborator probe cu ser congelat.
Ce teste trebuie să facă o gravidă în fiecare trimestru de sarcină?
Prețurile afișate pe site sunt standard, nefiind personalizate de către promoții sau alte facilități financiare. Se recomandă consultarea tarifelor în aplicația MedLife și/sau prin intermediul serviciului call-center, înainte de accesarea serviciilor.
În privința termenelor de furnizare a rezultatelor, conform normelor legale în vigoare, la calculul termenelor nu se ia în considerare ziua recoltării, nici ziua când rezultatul este furnizat, termenul estimat făcând referire la zile lucrătoare.
tags: #medlife #analiza #dublu #test #kriptor